Naukowcy odczytali ludzki chromosom Y. Nikomu wcześniej się to nie udało
Naukowcom po długich latach prób i badań udało się zsekwencjonować chromosom Y. Przez długi czas bardzo duża część genomu tego chromosomu wymykała się poznaniu, ale ludzka ciekawość i talent właśnie pokonały kolejną granicę. Naukowcy poznali teraz mechanizm, według którego działają niektóre z jego genów kodujących białka.
O odkryciu świat dowiedział się z dwóch artykułów opublikowanych właśnie w prestiżowym czasopiśmie naukowym Nature.
Naukowcy zsekwencjonowali chromosom Y
Wyniki badań rzucają szeroki snop światła na zagadnienia takie jak reprodukcja, badania nad leczeniem raka, starzenie się i ogólna ewolucja organizmu człowieka.
Czym w ogóle są chromosomy? To struktury, które zajmują się przenoszeniem DNA w jądrze każdej komórki naszego ciała.
Charakterystyczne „szczeble” w spirali DNA składają się z par zasad (do których należą adenina, cytozyna, tymina i guanina), których w kompletnym ludzkim genomie jest około 3 mld. Ponad 62 mln z nich należy właśnie do chromosomu Y. Sekwencjonowanie natomiast, to po prostu technika odczytywania sekwencji, inaczej - kolejności w jakiej ułożone są pary nukleotydowe w każdej cząsteczce DNA
Przeczytaj także:
- Koniec tradycyjnej stomatologii? Wyhodują nam nowe zęby z komórek macierzystych
- Optyk wciska ci drogie soczewki chroniące przed niebieskim światłem? Pokaż mu te badania
- Czas pokochać karaluchy. Mogą uratować nam Ziemię
Pierwszy artykuł w Nature podkreśla, w jaki sposób naukowcy po raz pierwszy całkowicie zsekwencjonowali chromosom Y danej osoby, odczytując ponad połowę informacji genetycznych, których wcześniej brakowało. Najnowsze osiągnięcie polega zsekwencjonowaniu ponad 30 milionów par wspomnianych zasad.
Pozwoliło to na wypełnienie bardzo istotnych luk w ludzkim genomie. Druga grupa naukowców zsekwencjonowała dodatkowe 43 chromosomy Y pochodzące od ludzi z całego świata. To daje nam pełniejszy przekrój przez różnice między poszczególnymi osobami, a także całymi populacjami.
Większość ludzi posiada 22 pary chromosomów i dwa chromosomy płci. Zwykle są to XX lub XY. Drugi z chromosomów płciowych, chromosom X, zawiera ponad dwukrotnie więcej par zasad niż chromosom Y, jednak to on był znacznie łatwiejszy do sekwencjonowania.
Było tak, ponieważ, jak mówi doktor Monika Cechova, badaczka zajmująca się chromosomami na Uniwersytecie Kalifornijskim w Santa Cruz, chromosom Y jest „najbardziej złożonym, najbardziej powtarzalnym chromosomem”.
Badanie chromosomów jak zwiedzanie sali luster
Innym, obrazowym określeniem na to, czym jest ludzki chromosom Y, jest to, którego użył Pascal Gagneux, profesor patologii i antropologii na UC San Diego. Porównał badanie chromosomów do zwiedzania sali luster. W chromosomach znajduje się bowiem bardzo wiele powtarzających się sekwencji, które są palindromami.
To znaczy, że czyta się je tak samo od przodu i od tyłu - tak jak np. słowo „kajak”. Jakkolwiek trudne, zrozumienie tych palindromowych sekwencji regionów jest niezwykle ważne, ponieważ to one odpowiadają za tak istotne procesy jak np. produkcja plemników. Jednocześnie, te powtarzające się sekwencje dają efekt w postaci par genów, które mogą służyć jako kopie zapasowe w przypadku mutacji, co pomaga genom funkcjonować bez przerwy.
Sekwencjonowanie chromosomu Y było dodatkowo utrudnione przez dwa specyficzne regiony w DNA, o których naukowcy nie wiedzieli zbyt wiele. Jak opisała to Karen Miga, amerykańska genetyczka na Uniwersytecie Kalifornijskim w Santa Cruz, która jest zarazem jedną z przewodniczących projektu „Telomere to Telomere”, w ramach którego doszło do omawianego przełomu:
Tutaj mieliśmy do czynienia z dziesiątkami milionów zasad, które pozornie powtarzały ten sam akapit w kółko.
W omawianym przełomie w sekwencjonowaniu chromosomu Y, jakiego dokonali naukowcy, rozszyfrowany został chromosom znany jako HG002. Pochodził on od jednej osoby, pochodzenia europejskiego.
Warto zaznaczyć, że wszystkie ludzkie genomy mają 99,9 proc. tych samych par zasad. Kluczowa jest część obejmująca 0,1 proc. - ona może mieć wpływ fundamentalny wpływ na nasze zdrowie. Wśród kilkudziesięciu chromosomów Y, którym przyjrzeli się w badaniu naukowcy, udało się im zaobserwować wyraźne różnice w ich wielkości i strukturze. Ze względu na wszystkie luki w naszej wiedzy na temat genomu chromosomu Y, naukowcy nie są jednak jeszcze w stanie określić, w jaki dokładnie sposób chromosom ten wpływa na ogólny stan naszego zdrowia.
Oprócz tego wiedza dotycząca tego, w jaki sposób i w których miejscach chromosomy Y różnią się od siebie, może okazać się bardzo pomocna w pracy antropologów molekularnych i innym ekspertów badających ewolucją człowieka i historycznymi trasami ludzkiej migracji.
