Kopalnia informacji i kilka pułapek, czyli czego dowiedziałem się ze swoich badań genetycznych
Czego można dowiedzieć się z konsumenckich badań genetycznych? Gdzie dokładniej przeanalizować dane i czy warto przejmować się tymi wynikami? Sprawdziłem to na sobie.
W poprzednich tekstach na ten temat opisałem wam, jak działają konsumenckie testy DNA oraz jak wybierałem i zamawiałem taki test. Teraz czas pokazać, jak wyglądają wyniki oraz jakie dodatkowe usługi można zamówić na bazie otrzymanego pliku z naszymi danymi DNA.
Od razu zaznaczam, że nie wszystkie zrzuty ekranu pochodzą z moich danych - chciałem uniknąć zdradzania szczegółów prywatnych lub zdrowotnych. Są to jednak grafiki pokazujące dokładnie to, jak wyglądają prezentowane w danej usłudze wyniki.
Na początku coś, czego nie mam zamiaru ukrywać - pochodzenie genealogiczne moich przodków. Okazało się, że jestem typowym przedstawicielem mieszkańca Europy środkowej i wschodniej, z przodkami w naszej najbliższej okolicy. Informacje te można uzyskać, wchodząc bezpośrednio na stronę dna.ancestry.com
Z czego wynika taka ubogość informacji na temat moich dalszych przodków? Podejrzewam, że z tego, iż wciąż mało kto korzysta z tej usługi w Polsce i krajach Europy Wschodniej, a Ancestry przecież korzysta z własnej bazy danych genetycznych.
Oprócz tego Ancestry skontaktowało mnie z moimi potencjalnymi kuzynami. Wymieniliśmy się informacjami m.in. o nazwiskach rodowych występujących w naszej genealogii. Kolejny zysk z przeprowadzonego badania.
Jeśli ktoś chce użyć wyników badania do czegoś więcej niż informacji genealogicznych, może zażądać przygotowania danych genetycznych jako pliku.
Jak wygląda taki plik? Oto przykładowa zawartość - przedstawia on pary nukleotydów:
Oto kilka przykładów stron, które - często za darmo bądź za jakąś drobną opłatą rzędu 5 dol. - dokonują dodatkowej analizy.
DNA.Land
DNA.Land pozwala na kilka prostych analiz. Przede wszystkim poszukuje w swojej bazie potencjalnych krewnych:
Możemy również otrzymać nieco dokładniejszą informację o strukturze etnicznej naszych przodków:
Kolejną opcją w DNA.Land jest tzw. traid prediction - czyli przewidywanie cech często korelowanych z posiadanymi genami.
Są to między innymi takie cechy jak skłonność do krótkowzroczności lub inteligencja.
Gene Heritage
Gene Heritage pozwala przesłać pobrane dane i po krótkiej analizie prezentuje wyniki. Kod aplikacji analizującej jest open source. Raport kosztuje 4 dol.
Raport wykonany przez Gene Heritage jest bardzo szczegółowy i wykonany hipertekstowo - kliknięcie w większość elementów umożliwia przeczytanie dodatkowej informacji.
Przykładowo - oto analiza pokazująca, że ze strony obojga rodziców otrzymałem gen skorelowany z jasnym kolorem oczu (zgadza się!)
Promethease
Raport od Promethease jest najbardziej dokładnym i szczegółowym. Kosztuje on 5 dol. i otrzymujemy do niego dostęp online lub możemy go pobrać jako plik. Sama wyszukiwarka do znalezionych korelacji wygląda tak:
Promethease pokazuje nasze dane genetyczne pod kątem opublikowanych przez naukowców wyników badań dotyczących korelacji różnych cech - od podatności na choroby, przez cechy fizyczne i psychiczne, aż po domniemaną skłonność np. do picia alkoholu. Większość z tych informacji jest czysto spekulatywna i nie należy tego raportu traktować jako badania medycznego. Liczba danych, jakie uzyskujemy w Promethease idzie w tysiące. Wszystkie znalezione korelacje są wyposażone w linki do Wikipedii i oryginalnych publikacji.
Ancient calculator
Kolejną aplikacją, tym razem taką, która nie działa online, ale uruchamiamy ją na komputerze, jest Ancient Calculator. Jest to dość prosty programik porównujący znane zdekodowane genomy np. odnalezione przez archeologów przykłady genomów neandertalczyków lub paleo-eskimosów z Czukotki z naszym. Nawiasem mówiąc, paleo-eskimos to pierwszy zsenkwencjonowany DNA starożytnego człowieka.
Moja zgodność z nim, jak widać, wydaje się dość niska, ale w badaniach genetycznych jest znacząca.
Takich zestawów program Ancient Calculator (który jest programem darmowym) posiada kalkadziesiąt.
Co z tego wszystkiego wynika
Przygoda z testami DNA była ciekawa, jednak widzę w niej kilka pułapek.
- Patrzenie na wyniki pokazujące korelację genetyczną z chorobami powoduje, że człowiek czuje się nieswojo - choć oczywiście korelacja nie oznacza choroby, a wyniki typu 1,4x większa szansa na zachorowanie to nadal mnożenie promili. Już rozumiem, dlaczego większość krajów zakazuje tego typu badań, o ile nie są wykonywane przez wykwalifikowanego lekarza. Jednak jeśli ktoś, zamiast panikować, zacznie się np. zdrowiej odżywiać, aby uniknąć znalezionej w swoich wynikach skłonności do zwapnienia żył, to zapewne i tak wyjdzie mu na dobre.
- Powyższe wyniki mogą być teoretycznie wykorzystane przeciwko nam. Wyobrażam sobie sytuację, w której opublikowane wyniki badania są używane przez firmy ubezpieczeniowe, zwiększające nam składkę za polisę - bo rzekomo stanowimy większe ryzyko.
- Zależność pomiędzy naszymi cechami i chorobami a naszym genotypem jest wciąż spekulatywna. Wiemy często, że występuje, ale nie potrafimy wyjaśnić, w jaki sposób ekspresja tego genu powoduje chorobę. Z drugiej strony, coraz częściej udaje nam się do tego dojść dzięki dalszym badaniom naukowym. Odkrycie genu to zazwyczaj zaledwie pierwszy krok!
Czy warto było? Niewątpliwie tak - uświadomiło mi to, ile informacji można uzyskać o nas na podstawie takich badań i to, jak wciąż niewiele wiemy na pewno w tych kwestiach. Ciekawe, że coś, co dotąd kojarzyliśmy ze złożonymi badaniami rodem z filmów science-fiction, jest dostępne teraz dosłownie dla każdego.
