Konsumenckie badania genetyczne, czyli jak postanowiłem sprawdzić, ile jest we mnie neandertalczyka

Tego typu usługa jest zazwyczaj związana ze stroną zbierającą informacje o genealogii. I faktycznie, dane genetyczne mogą pomóc w znajdowaniu nieznanych nam kuzynów. Po zamówieniu usługi badania otrzymujemy zestaw do pobrania próbki materiału genetycznego. Brzmi to poważnie, ale polega na… napluciu do probówki.

Podstawową informacją, jakie tego typu badania dostarczają, jest wiedza o naszej spuściźnie genetycznej: skąd pochodzą nasi przodkowie, również w perspektywie tysięcy lat. Często (jest tak w przypadku na przykład badań oferowanych przez Ancestry DNA), mamy możliwość skontaktowania się - również anonimowego - z osobami spokrewnionymi.

Dodatkowo otrzymujemy też plik z naszymi danymi genetycznymi. I właśnie dysponując tym plikiem, możemy rozpocząć prawdziwą zabawę w dowiadywanie się, co kryje się w naszym DNA.

Istnieją trzy rodzaje takich testów:

Autosomalne testy biorą pod uwagę autosomy, czyli geny odziedziczone po rodzicach oraz bliskich przodkach. Autosomy znajdują się w parach chromosomów od 1 do 22. To właśnie te testy przynoszą informacje o naszej przynależności etnicznej.

Testy Y-DNA z kolei biorą pod uwagę chromosom Y, dziedziczony jedynie przez mężczyzn po ojcu. Testy mtDNA uwzględniają DNA mitochondrialne, dziedziczone po matce.

Jedynie testy autosomalne i X-DNA są używane w komercyjnych testach genetyczno-genealogicznych.

Autosomalny DNA zawiera 22 pary chromosomów. Otrzymujemy je w równym prawdopodobieństwem od każdego z rodziców oraz z mniejszym prawdopodobieństwem od dziadków i pradziadków. Po otrzymaniu danych na temat chromosomów badanej osoby rozpoczyna się przypasowywanie ich w celu ustalenia pokrewieństwa.

Przypasowywanie odbywa się na zasadzie znajdowania ciągów tych samych SNP (kombinacji nukleotydów). Jeśli odpowiednia liczba SNP pasuje do danych innej osoby, zostaje ona uznana na dopasowanie - potencjalnego kuzyna.

Kolejnym testem wykonywanym na otrzymanych danych są testy przynależności etnicznej. Przedstawione są one zazwyczaj procentowo według danej grupy etnicznej. Dane te oparte są na wcześniej zebranych informacjach - w populacjach poszczególnych regionów. Pozwalają one prześledzić historię naszej rodziny z czasów, z których nie mamy danych genealogicznych.

Gdy otrzymamy swoje dane, mamy możliwość pobrania ich w formie pliku. Jest to zwykły plik tekstowy, zawierający nasze dane genetyczne w formie zakodowanych par baz nukleotydów.

Tam, gdzie pojawia się popyt (i ciekawość wiedzy), tam jest i podaż. Jak grzyby po deszczu pojawiły się strony, zarówno płatne, jak i darmowe, umożliwiające przesłanie naszych danych i przeanalizowanie ich na dodatkowe sposoby.

Są wśród nich testy, których te duże firmy nie chcą robić - np. testy korelacji genów z występującymi chorobami. Takie dane mogą być mylące i nie należy podejmować na ich podstawie żadnych decyzji medycznych. Inne są po prostu ciekawe - np. możemy się dowiedzieć, na ile dokładnie na bazie naszego DNA można przewidzieć nasz kolor oczu lub zamiłowanie do kawy. Inne ciekawe dane to np. ile procent kodu genetycznego współdzielimy z różnymi zdekodowanymi istotnymi zbiorami. W ten sposób możemy się dowiedzieć między innymi tego, ile w nas jest neandertalczyka. Co oznacza po prostu stwierdzenie, ile procent ciągów SNP dzielimy z tymi osobnikami neandertalczyków, których materiał genetyczny udało się pozyskać - a wcale ich wiele nie było.

Temat danych genetycznych bardzo mnie zainteresował, w związku z tym postanowiłem wybrać dostawcę testu, wykonać test i pokazać wam cały proces, jak i omówić wyniki. Więcej na ten temat w kolejnym tekście z tej serii.