Mieli choroby wrodzone. Wyleczono je przez edycję genów. Tak się to teraz robi

Mowa tu o dwóch osobach cierpiących na beta-talasemię i jednej chorej na anemię sierpowatą. W przypadku obydwu tych wrodzonych, dziedzicznych chorób powszechnie stosowana procedura leczenia sprowadza się do dożywotnich transfuzji zdrowej krwi. Beta-talasemia i anemia sierpowata to choroby polegające na występowaniu złośliwych mutacji, powodujących wadliwe działanie (albo lepiej: wadliwą budowę) hemoglobiny, białka znajdującego się w krwinkach czerwonych, które odpowiada za transport tlenu wewnątrz ludzkiego organizmu.

Do tej pory najpopularniejszym sposobem na dostarczenie chorym dobrej hemoglobiny polegało na transfuzjach krwi. Ale, że metoda edycji genów CRISPR jest wciąż ulepszana, powoli zaczyna się ją stosować do edycji tego typu złośliwych genów u ludzi. I tak właśnie w tych trzech przypadkach było.

I trochę niedopracowaną. Jednak z perspektywy możliwości, jakie już teraz oferuje edycja genów, trudno narzekać na tę kwestię. Zanim jednak do tego niedopracowania przejdziemy, chciałbym docenić samo rozwiązanie problemu zmuszania zmutowanego organizmu do produkcji dobrej hemoglobiny. Pomysł wywodzi się z odkrycia, że wiele osób z tego typu wadliwymi mutacjami nigdy nie wykazuje żadnych objawów, ponieważ ich organizm równoważy produkcję złej hemoglobiny, produkcją tzw. hemoglobiny płodowej.

Ta druga, jak sama nazwa wskazuje, produkowana jest w naszym organizmie w młodym (nawet bardzo) wieku i jeśli chodzi o transport tlenu, jest znacznie bardziej wydajna niż ta dorosła hemoglobina. Lekarze z Sarah Cannon Research Institute w Nashville, odpowiedzialni za edycję genów u dwóch pacjentów z beta-talasemią, stwierdzili, że zmodyfikują ich kod genetyczny w taki sposób, żeby uaktywnić produkcję hemoglobiny płodowej. Rozwiązanie to jest znacznie prostsze niż podmiana/edycja całego ciągu instrukcji odpowiedzialnych za mutację dorosłej hemoglobiny. Wystarczy wyłączyć gen odpowiedzialny za wytwarzanie hemoglobiny płodowej.

Genialne, ale nie bezproblemowe. Żeby zmodyfikować ludzki organizm w ten sposób, nie wystarczy edytowanie kilku genów. Zmodyfikowanie komórek szpiku kostnego to jedno, pozostaje jeszcze wyłączenie tych niezmodyfikowanych, dzięki czemu organizm będzie trzymał się nowej, ulepszonej instrukcji. Żeby to zrobić, zespół z Nashville musiał zastosować chemioterapię, za pomocą której udało się zniszczyć stare komórki szpiku. Metoda ta jest dość brutalna dla organizmu, a jednym z jej potencjalnych skutków ubocznych może być np. spowodowanie bezpłodności u pacjenta.

Geny wszystkich trzech leczonych tą metodą osób udało się edytować pomyślnie. Pacjenci z talasemią nie muszą stawiać się na transfuzje krwi od 15 i od 5 miesięcy. Pacjent z anemią sierpowatą jest z kolei wolny od transfuzji od 9 miesięcy. Marina Cavazzana ze szpitala Necker-Enfants Malades, gdzie edytowano geny pacjenta z anemią, twierdzi, że jego aktualne wyniki są doskonałe.

Oczywiście, jak to bywa w przypadku lekarzy, Malades dodaje, że dla pewności dobrze byłoby monitorować pacjenta przez resztę życia, żeby upewnić się, że mutacja nie wróci, a sama edycja genów przebiegła bez komplikacji, które ujawnią się dopiero w przyszłości. Jak na razie jednak wszyscy lekarze, którzy brali udział w tej terapii, twierdzą, że metoda edycji genów CRISPR wydaje się być już na tyle bezpieczna, że można stosować ją z powodzeniem u ludzi.

Nie jest to tak głośne wydarzenie jak start jednej z rakiet Elona Muska, a może powinno takie być. Lekarze otrzymają właśnie do dyspozycji bardzo potężne narzędzie do leczenia nieuleczalnych jak dotąd chorób. Ich lista z czasem będzie się oczywiście powiększać, a sama metoda będzie coraz lepiej dopracowywana. Pomyślcie przez chwilę. 20 lat temu mogliśmy sobie co najwyżej poteoretyzować na temat tego typu ingerencji w ludzki genom. Od kilku lat coraz śmielej testujemy metody edycji DNA na ludziach. Robimy to z coraz większym powodzeniem.

W jaki sposób będziemy modyfikować nasz kod za 20, 30, albo 100 lat? Ile wrodzonych chorób genetycznych będzie można usunąć bezproblemowo w ramach podstawowej opieki zdrowotnej w 2100 r.? W jakim stopniu uda nam się poznać ludzki genom? Czy na tyle, żeby edytować sobie potomstwo według własnego widzimisię (dzień dobry, chcielibyśmy syna, 199 cm wzrostu i jakimś pakietem ekstra w stylu heterochromii i słuchu absolutnego)? Ile będą kosztować takie usługi? Te pytania mogą brzmieć jeszcze przez chwilę trochę surrealistycznie, ale dajcie im trochę czasu. Medycyna nie lubi zbyt długo stać w miejscu.