Niewidomy dostaje zastrzyk i odzyskuje wzrok. Tak działa leczenie ślepoty terapią genową
Lista skutecznych terapii genowych właśnie wzbogaciła się o leczenie ślepoty wynikającej z genetycznej choroby LCA (zwanej również (wrodzoną ślepotą Lebera). Cała terapia sprowadza się do pojedynczego zastrzyku.
Odkrycie to, opisane w badaniu, które ukazało się w czasopiśmie Nature Medicine zostało dokonane trochę przez przypadek. Pierwsze testy tej terapii genowej rozpoczęły się bowiem w 2019 r. i według ustalonej wtedy metodologii, wszyscy ochotnicy biorący w nich udział otrzymywali zastrzyki zawierające RNA zawierające instrukcje na temat produkcji białka CEP290 (o tym zaraz) co trzy miesiące. Oprócz jednej osoby, która po przyjęciu pierwszego zastrzyku zrezygnowała z dalszego udziału w eksperymencie w obawie o potencjalne skutki uboczne.
Leczenie ślepoty terapią genową - szczęśliwy traf
Jak to bywa w badaniach eksperymentalnych, nie wszystko poszło zgodnie z planem. Pacjent, który zrezygnował z dalszych zastrzyków odzyskał bowiem wzrok na 15 miesięcy, stając się tym samym tematem kolejnego badania zespołu naukowego z Uniwersytetu Pensylwanii.
Zacznijmy jednak od opisu działania samej terapii. Wszystko sprowadza się do stworzenia kawałka kodu RNA, który zawiera instrukcję inicjującą produkcję białek CEP290. Białka te są kluczowe, jeśli chodzi o poprawne działanie komórek fotoreceptorowych oka. Komórki te, w przypadku osób chorych na LCA przestają po prostu reagować na światło, właśnie za sprawą wadliwego działania genu odpowiedzialnego za kodowanie białka CEP290. Uszkodzony (czy też błędnie zmutowany) gen nie zawiera poprawnej instrukcji, przez co komórki oka nie są w stanie wyprodukować niezbędnego dla komórek receptorowych białka.
Zastrzyk z RNA zawierającego poprawną instrukcję rozwiązuje ten problem. I to na długo jak się okazuje. Zespół z Pensylwanii ustalił, że pojedyczy zastrzyk zawierający zmodyfikowane genetycznie RNA jest w stanie zmusić komórki w oku pacjenta do produkcji białka CEP290 przez okres 15 miesięcy. Równie ważnym odkryciem było to, że pełnię możliwości, jeśli chodzi o wzrok, pacjent osiągnął w 2 miesiące po otrzymaniu zastrzyku. Podkreślmy: człowiek który stracił wzrok w okresie dzieciństwa otrzymał jeden eksperymentalny zastrzyk i odzyskał dzięki temu wzrok prawie na półtora roku. Jeśli chodzi o skutki uboczne, to żadnych nie stwierdzono.
Przełom?
Wrodzona Ślepota Lebera nie jest dość powszechną chorobą genetyczną. Jeśli jednak popatrzymy na omawiane odkrycie pod kątem udowodnienia działania samego mechanizmu terapii genowej opartej na wstrzykiwaniu poprawionych instrukcji dla komórek zawartych w RNA, potencjalne korzyści są ogromne.
Potwierdzona skuteczność tej terapii oznacza, że analogicznie przygotowane i podawane w ten sposób instrukcje poprawiające działanie innych wadliwych genów mają sporą szansę na to, że okażą się skuteczne. A to otwiera lekarzom wachlarz całkowicie nowych możliwości, jeśli chodzi o leczenie niektórych wad wrodzonych. Najważniejszym pytaniem obecnie jest: których konkretnie?
