Ta decyzja uratuje wiele istnień. Dzieci urodzone w Polsce będą badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni

W końcu jakaś dobra wiadomość: od tego roku wszystkie noworodki urodzone w Polsce będą testowane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Decyzję tę podjęła Rada Przejrzystości podlegająca polskiej Agencji Oceny Technologii Medycznych. Eksperci zasiadający w radzie zgodnie stwierdzili, że wprowadzenie przesiewowych badań dla noworodków może odmienić los chorych na SMA w Polsce.

W grudniu 2020 r., czyli właściwie kilka miesięcy temu, ta sama rada wydała negatywną opinię dla badań przesiewowych SMA dla noworodków, czym zadziwiła chyba wszystkich lekarzy w Polsce. Decyzja ta była o tyle dziwna, iż na obecnym stopniu rozwoju medycyny chorych na SMA ratuje tylko i wyłącznie błyskawiczne wdrożenie leczenia przedobjawowego. SMA wykryte zbyt późno może być jedynie w pewnym stopniu kontrolowane, jednak szanse na pełne wyleczenie zaawansowanego stadium rdzeniowego zaniku mięśni są aktualnie zerowe.

Leczenie przedobjawowe natomiast, polega na podawaniu leku nusinersen (dostępnym w Polsce w programie lekowym dla wszystkich chorych). Dzięki niemu chory na SMA z wczesnymi objawami choroby ma szanse na wykształcenie u siebie zdrowego fenotypu, co prowadzi z kolei do prawidłowej produkcji białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, zlokalizowanych w przedniej części rdzenia kręgowego. Rdzeniowy zanik mięśni to bowiem nic innego jak mutacja genetyczna, która skutkuje niedoborem tego białka.

Wprowadzenie badań przesiewowych umożliwi jak najszybsze wyłapanie wszystkich chorych i błyskawiczne rozpoczęcie ich leczenia. W tym roku badania te zostaną wprowadzone na terenie 10 województw, a w przyszłym dostępne będą już na terenie całej Polski. Realizacją tego programu zajmą się lekarze z Instytutu Matki i Dziecka.