REKLAMA
  1. SPIDER'S WEB
  2. Tech
  3. Nauka

Ta decyzja uratuje wiele istnień. Dzieci urodzone w Polsce będą badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni

W końcu jakaś dobra wiadomość: od tego roku wszystkie noworodki urodzone w Polsce będą testowane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Dzieci urodzone w Polsce będą badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Ta decyzja uratuje wiele istnień
REKLAMA
325 interakcji
dołącz do dyskusji

Decyzję tę podjęła Rada Przejrzystości podlegająca polskiej Agencji Oceny Technologii Medycznych. Eksperci zasiadający w radzie zgodnie stwierdzili, że wprowadzenie przesiewowych badań dla noworodków może odmienić los chorych na SMA w Polsce.

REKLAMA

Przesiewowe badania SMA - rada zmieniła zdanie

W grudniu 2020 r., czyli właściwie kilka miesięcy temu, ta sama rada wydała negatywną opinię dla badań przesiewowych SMA dla noworodków, czym zadziwiła chyba wszystkich lekarzy w Polsce. Decyzja ta była o tyle dziwna, iż na obecnym stopniu rozwoju medycyny chorych na SMA ratuje tylko i wyłącznie błyskawiczne wdrożenie leczenia przedobjawowego. SMA wykryte zbyt późno może być jedynie w pewnym stopniu kontrolowane, jednak szanse na pełne wyleczenie zaawansowanego stadium rdzeniowego zaniku mięśni są aktualnie zerowe.

Leczenie przedobjawowe natomiast, polega na podawaniu leku nusinersen (dostępnym w Polsce w programie lekowym dla wszystkich chorych). Dzięki niemu chory na SMA z wczesnymi objawami choroby ma szanse na wykształcenie u siebie zdrowego fenotypu, co prowadzi z kolei do prawidłowej produkcji białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, zlokalizowanych w przedniej części rdzenia kręgowego. Rdzeniowy zanik mięśni to bowiem nic innego jak mutacja genetyczna, która skutkuje niedoborem tego białka.

REKLAMA

Wprowadzenie badań przesiewowych umożliwi jak najszybsze wyłapanie wszystkich chorych i błyskawiczne rozpoczęcie ich leczenia. W tym roku badania te zostaną wprowadzone na terenie 10 województw, a w przyszłym dostępne będą już na terenie całej Polski. Realizacją tego programu zajmą się lekarze z Instytutu Matki i Dziecka.

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA