Przełom! Naukowcy odczytali cały ludzki genom. Po latach ciężkiej pracy wypełnili wszystkie luki w DNA
Czas najwyższy. W końcu po latach mozolnej pracy naukowcy wypełnili wszystkie luki w ludzkim DNA i przedstawili pełny zapis ludzkiego genomu. Wcześniej osiągnięcie takiej precyzji nie było możliwe ze względów technologicznych.
Nad opracowaniem najnowszej wersji ludzkiego genomu pracowało T2T, konsorcjum składające się z ponad setki naukowców wykorzystujących najnowocześniejsze technologie sekwencjonowania. W toku prac stworzono nie tylko najdokładniejszy i pełny model genomu, ale także poprawiono tysiące drobnych błędów dostrzeżonych w poprzednim najdokładniejszym genomie, który służył badaczom jako punkt odniesienia. Wyniki ich pracy pozwolą nam teraz nie tylko lepiej zrozumieć pełną paletę genetycznych cech u ludzi, ale także poznać liczne zakamarki ewolucji naszego gatunku.
Warto przypomnieć, że o odczytaniu ludzkiego genomu głośno było już ponad dwie dekady temu. To wtedy, na początku XXI wieku naukowcy opublikowali pierwszą wersję genomu ludzkiego. Problem jednak w tym, że nie była ona tak naprawdę kompletnym genomem, a jedynie pobieżnym szkicem na tyle dokładnym, na ile pozwalała ówczesna technologia. Na przestrzeni ostatnich dwóch dekad techniki sekwencjonowania stawały się coraz dokładniejsze i coraz bardziej precyzyjne. Dopiero teraz udało się wypełnić wszystkie luki i poprawić ewentualne błędy. W dotychczasowym modelu ludzkiego genomu brakowało około ośmiu procent danych.
Teraz korzystając z nowej technologii sekwencjonowania - od telomeru do telomeru - naukowcy uzupełnili najdokładniejszy model genomu o 200 milionów nowych par zasad, z których większość znajduje się w telomerach znajdujących się na końcach każdego chromosomu oraz w centromerach - ich środkowych częściach. Nowy genom otrzymał oznaczenie T2T-CHM13.
Odczytali ludzki genom!
Warto zauważyć, że nawet z niepełnego genomu na przestrzeni ostatnich dwóch dekad ludzkość dowiedziała się bardzo dużo zarówno o człowieku, jak i o trapiących go chorobach. Naukowcy jednak podkreślają, że dopiero teraz prawdziwie pełny genom składający się z ponad trzech miliardów par zasad może doprowadzić do rewolucji w naszej wiedzy o człowieku. Zsekwencjonowane teraz fragmenty genomu są niezwykle ważne dla zrozumienia chorób genetycznych i ewolucji człowieka.
Być może wkrótce wiedza o różnorodności wariantów występujących w ludzkim genomie pozwoli nam lepiej poznać indywidualne cechy genetyczne, które mogą powodować wyższe lub niższe ryzyko wystąpienia konkretnych chorób genetycznych u poszczególnych ludzi.
Jak na razie naukowcy nie wiedzą, czy leczenie dopasowane do genomu każdego pacjenta będzie w stanie znacząco podnieść skuteczność leczenia poszczególnych schorzeń. Być może w przyszłości każdy z nas będzie miał zapis swojego własnego genomu, na podstawie którego lekarze będą w stanie ustalić, na jakie choroby jesteśmy szczególnie narażeni i dla każdego osobno zaplanować najlepszy sposób dbania o zdrowie.
