Powstało największe drzewo genealogiczne świata, które odkrywa historię gatunku ludzkiego

Tworząc drzewo genealogiczne, zwykle przekopujesz się przez dziesiątki albumów ze zdjęciami, dochodząc do 4 pokoleń wstecz. Naukowcy podnieśli tę poprzeczkę dużo wyżej, przekopując się przez dziesiątki tysięcy próbek genomów, by zilustrować pochodzenie gatunku ludzkiego kilka tysięcy lat wstecz. Dlaczego więc ta mapa, choć imponująca, to tylko ułamek historii nas wszystkich?

Drzewo genealogiczne większości osób kojarzy się z rysowanym przez dziecko drzewem, z naklejonymi zdjęciami i podpisami przodków do 4 pokoleń wstecz. Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Oxfordzkiego oraz Uniwersytetu Wiedeńskiego zamienili kredki na zaawansowane algorytmy komputerowe, które zamiast opowieści przetwarzały zachowane genomy tysięcy współczesnych i prehistorycznych ludzi. W ten sposób uczonym udało się stworzyć największe drzewo genealogiczne świata, odkrywające historię gatunku ludzkiego setki tysięcy lat wstecz.

Wyniki sekwencjonowania ponad 7 tysięcy genomów zostały opublikowane na łamach prestiżowego magazynu Science. W ramach projektu dziesięciu naukowców z Ameryki, Wielkiej Brytanii i Austrii, za pomocą specjalnego algorytmu przetworzyło genomy pochodzące od 215 różnych cywilizacji z całego świata. Zastosowanie algorytmu pozwoliło naukowcom ujawnić wzorce zmienności genetycznej - zobaczyć, które z nich są podobne, a które się różnią. W oparciu o te wzorce badacze narysowali teoretyczne linie pochodzenia między genomami i dzięki graficznemu przedstawieniu owych korelacji byli w stanie określić, które warianty genów lub alleli prawdopodobnie nosili wspólni przodkowie owych ludzi.

Oprócz ilustrowania powiązań genealogicznych, zespół badaczy określił również gdzie na świecie żyli wspólni przodkowie zsekwencjonowanych osobników. Naukowcy oszacowali ich przybliżone lokalizacje na podstawie wieku pobranych genomów i lokalizacji, w której pobrano próbki każdego genomu.

Jak przyznaje pierwszy autor projektu, Anthony Wilder Wohns, który w czasie badania był doktorantem w Instytucie Big Data Uniwersytetu Oksfordzkiego, sposób, w jaki naukowcy opracowali mapę pochodzenia genomów, jest preliminarny. Jednocześnie, jak mówi Wohns, pomimo swoich ograniczeń, zgromadzone dane pozwoliły naukowcom odtworzyć najważniejsze wydarzenia w historii ewolucji człowieka. Jako przykład podaje obserwację „przytłaczających dowodów na wydarzenia poza Afryką”, nawiązując do teorii o początkowym rozproszeniu Homo sapiens z Afryki Wschodniej do Eurazji i poza nią.

W opublikowanym na łamach Andrés, profesor nadzwyczajna na Wydziale Genetyki, Ewolucji i Środowiska w University College London (UCL) Genetics Institute i Jasmin Rees, doktorantka w UCL Genetics Institute określiły metodę zastosowaną przez naukowców jako "dobrze sprawdzającą się w udoskonalaniu znanych już pozycji przodków, a wraz z rozwojem metod pobierania próbek, będzie mieć potencjał do odkrywania nowych, nieznanych kierunków migracji człowieka".

Innymi słowy, wraz z rozwojem biotechnologii i metod badawczych, możliwe będzie nie tylko doprecyzowanie lokacji na największym drzewie genealogicznym ludzkości, ale i rozszerzenie go o kolejne, nieznane nam dotąd lokalizacje i kierunki.

Aby stworzyć największe drzewo genealogiczne świata, naukowcy rozpoczęli swoją pracę od zebrania dostępnych danych z publicznie dostępnych zbiorów takich jak 1000 Genomes Project, Human Genome Diversity Project oraz Simons Genome Diversity Project. Z uzyskanych w ten sposób danych zebrali 3601 wysokiej jakości sekwencji genomowych współczesnych ludzi (Homo sapiens).

Sformułowanie "wysokiej jakości" oznacza sekwencje genomów, w których występuje niewiele luk lub błędów oraz które zostały zebrane we właściwej kolejności, zgodnie z wytycznymi zawartymi w czasopiśmie naukowym Nature Biotechnology.

Jakość genomów ma znaczenie dla wyników analizy i ich dokładności. Uzyskanie wysokiej jakości genomów starożytnych ludzi okazało się być dla zespołu badaczy nielada wyzwaniem, gdyż DNA pochodzące ze starożytnych okazów (nie tylko ludzkich) posiada tendencję do degradacji. Jednak dzięki "przekopaniu się" przez wcześniej opublikowane artykuły, zawierające wyniki badań i analiz, badaczom udało się dotrzeć do ośmiu wysokiej jakości genomów pochodzących od plemienia ssaków hominini.

Wśród ośmiu wysokiej jakości genomów, trzy pochodzą od neandertalczyków (z których jeden ma ponad 100 tys. lat), jeden genom denisowianina, którego wiek szacuje się na od 74 tys. do 82 tys. lat oraz cztery genomy pochodzące od rodziny nuklearnej, która żyła w górach Ałtaj w Rosji około 4600 lat temu.

Oprócz tych ośmiu, wysokiej jakości genomów, zespół wykorzystał również 3589 genomów o niższej jakości, w których widoczna jest znaczna degradacja. Wiek 3589 niższej jakości genomów - zaleznie od próbki - wynosił od kilkuset do kilku tysięcy lat.

Owych 3589 genomów nie uwzględniono bezpośrednio przy tworzeniu drzewa genealogicznego. Zamiast tego naukowcy przeanalizowali próbki w poszukiwaniu zdatnych do "wykorzystania" alleli. Owe fragmentaryczne dane pomogły uczonym potwierdzić kiedy różne allele pojawiły się po raz pierwszy w zapisie genealogicznym. Określenie daty pierwszego pojawienia się człowieka na danym terytorium było możliwe dzięki datowaniu radiowęglowemu okazów, z których pochodziły genomy.

Jak przyznał Wohns w wypowiedzi udzielonej serwisowi Live Science, w 90 proc. przypadków analiza dokonywana przez algorytm pokrywała się z informacjami uzyskiwanych przez archeologów dzięki datowaniu węglowemu. Jednak w 5 do 10 proc. przypadków przybliżona lokalizacja i wiek próbki danego genomu były rozbieżne z danymi archeologicznymi. W takich przypadkach zespół badaczy manualnie korygował dane poszczególnych próbek.

Pomimo trudności wynikających z naturalnej degradacji, finalny efekt prac amerykańskich, brytyjskich i austriackich naukowców zawiera relatywnie dużo informacji o genealogii całej ludzkości. Oprócz stworzenia imponującego drzewa (a właściwie, mapy) genealogicznego, analiza za pomocą specjalnego algorytmu pozwoliła naukowcom zdobyć kolejne dowody tego jak ludzie migrowali poza Afrykę oraz odkryć potencjalne dowody interakcji między Homo sapiens a wymarłymi już hominidami, takimi jak denisowianie.

Ponadto wyniki analizy sugerują, że przodków wpsółczesnych ludzi można było znaleźć już około 280 tys. lat temu w Papui Nowej Gwinei - czyli setki tysięcy lat przed najwcześniejszą udokumentowaną obecnością ludzi w tym rejonie świata. Jednocześnie Wohns zaznacza, że może to również oznaczać, że w tym rejonie świata "istnieje pewna zmienność generyczna, która występuje tylko w tym regionie i wskazuje na naprawdę głębokie pochodzenie, którego nie ma nigdzie indziej".

Jak zauważa Wohns, Andrés oraz Rees genealogiczne drzewo-mapa gatunku ludzkiego nie jest kompletna. Nie tylko ze względu na ograniczenia narzucone przez postępującą degradację zachowanych próbek genomów, ale także fakt, że aby w pełni odtworzyć historię genealogiczną ludzkości, należałoby pobrać próbki genomów od wszystkich nam znanych ludzi. Jednakże biorąc pod uwagę, że dotychczasowe efekty pracy z komputerem są satysfakcjonujące - algorytm potrzebuje jedynie udoskonalenia oraz fakt, że tak duże drzewo powstało z relatywnie małej ilości próbek, możemy patrzeć optymistycznie w przyszłość. Teoretyczne usprawnienie algorytmu oraz zdobycie jeszcze większej ilości różnych próbek genomów może zaowocować jeszcze dokładniejszym zrekonstruowaniem pochodzenia współczesnych ludzi.

A to nie tylko ucieszy antropologów czy genealogów, ale może stanowić ważny kamień milowy przy pracach nad tworzeniem skutecznych leków i szczepionek, które tak jak genealogia używają budowania drzew genealogicznych, by poznać pochodzenie chorób i wirusów.