Nauka  /  Artykuł

Przełom: naukowcy odkryli sposób wykrywania zaburzeń ze spektrum autyzmu u nienarodzonych dzieci

Naukowcy odkryli sposób diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu u nienarodzonych dzieci
135 interakcji
dołącz do dyskusji

Naukowcy z UC Davis MIND Institute opracowali nową metodę wczesnego wykrywania zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) u nienarodzonych dzieci. Metoda wykorzystuje algorytmy uczenia maszynowego i potwierdza wcześniej stawiane hipotezy na temat autoprzeciwciał w organizmie matki, które mają wpływ na rozwój jej dziecka.

Naukowcy już wcześniej mieli bardzo zasadne podejrzenia co do tego, że niektóre przeciwciała występujące w organizmie kobiet w ciąży mogą rozpoznawać białka ważne dla rozwoju mózgu płodu i tym samym powodować u niego ASD. Takie podejrzenia ukazały się chociażby w 2013 r. w artykule opublikowanym w piśmie Translational Psychiatry. Wtedy autorzy zidentyfikowali wstępnie siedem białek (antygenów) mogących wywoływać reakcję układu immunologicznego matki i w ten sposób przyczyniać się do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu u nienarodzonego jeszcze dziecka.

Teorię tę potwierdził algorytm

Autoprzeciwciała to białka odpornościowe, które atakują tkanki własnego organizmu, błędnie identyfikując je jako niepożądane. Produkcja autoprzeciwciał spowodowana jest zaburzeniami układu odpornościowego i może prowadzić na przykład do rozwoju choroby autoimmunologicznej. W przypadku tych badań, mechanizm działania jest dość podobny, z tą różnicą, że przeciwciała produkowane przez organizm matki identyfikują błędnie białka produkowane przez rozwijający się płód.

Korzystając z uczenia maszynowego, powyższą teorię potwierdzili naukowcy z UC Davis MIND Institute identyfikując wzorce matczynych autoprzeciwciał powiązywanych z ASD u dzieci. Ich badanie, opublikowane 22 stycznia w Molecular Psychiatry, skupiało się w szczególności na zaburzeniu ze spektrum autyzmu związanego z matczynymi autoprzeciwciałami (MAR ASD), stanowiącym około 20 proc. wszystkich przypadków autyzmu.

— Konsekwencje tego badania są ogromne. Po raz pierwszy uczenie maszynowe zostało użyte do zidentyfikowania ze 100 procentową dokładnością wzorców charakterystycznych dla MAR ASD jako potencjalnych biomarkerów ryzyka ASD - powiedziała Judy Van de Water, profesor reumatologii, alergii i immunologii klinicznej na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis i główna autorka badania.

Zespół badawczy pod kierownictwem Van de Water pozyskał próbki osocza (plazmy) od matek biorących udział w badaniu CHARGE. Dzięki temu w całkiem przystępny sposób udało się pozyskać 450 próbek od matek, które urodziły dzieci z autyzmem i 342 matek, których dzieci rozwijają się prawidłowo. Wszystkie pozyskane próbki poddano analizie mającej na celu zbadać reaktywność przeciwciał na osiem różnych białek, które w dużej ilości produkowane są w mózgu płodu. Analizą zajmował się oczywiście algorytm, który na podstawie wyników tejże analizy był w stanie stworzyć wzorzec według którego konkretne autoprzeciwciała mogły zostać powiązane z rozpoznanym ASD u nowonarodzonych dzieci.

— Dużą zaletą tego konkretnego badania jest to, że stworzyliśmy nowy, łatwy do przeprowadzenia test do przyszłego użytku klinicznego” - mówi Van de Water.

Rzeczywiście, wzorzec utworzony przez algorytm można bardzo łatwo wykorzystać w badaniu krwi matki z wykorzystaniem platformy ELISA (Enzyme-Linked-ImmunoSorbent Assay) - jest to bardzo szybka i dokładna metoda. Według tego wzorca, najbardziej ryzykowne są trzy połączenia przeciwciał: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 i NSE + STIP1.

— Jeśli matka ma autoprzeciwciała przeciwko CRIMP1 i GDA (najczęstszy wzorzec), jej prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z autyzmem jest 31 razy większe niż w populacji ogólnej - tłumaczy Van de Water.

Odkrycie to pozwoli oczywiście na bardzo wczesne diagnozowanie spektrum autyzmu i przygotowanie (głównie chodzi tu o rodziców bądź rodzica) na bardzo wczesną interwencje behawioralną. Nie wspominając już o tym, że wzorzec stworzony przez Van de Water może być wykorzystany do stworzenia tanich i powszechnych testów, przydatnych szczególnie dla kobiet z grupy wysokiego ryzyka - powyżej 35 roku życia, lub tych, które urodziły już dziecko ze zdiagnozowanym spektrum autyzmu.

— Kobieta mogłaby wykonać badanie krwi na obecność tych przeciwciał przed zajściem w ciążę. Gdyby je miała, wiedziałaby, że jest bardzo narażona na urodzenie dziecka z autyzmem. Jeśli nie, ma o 43 proc. mniejsze szanse na urodzenie dziecka z autyzmem, ponieważ wtedy można od razu wykluczyć ryzyko wystąpienia autyzmu MAR - mówi autorka badań.

Co dalej?

Zidentyfikowanie przeciwciał podwyższonego ryzyka może stanowić pierwszy krok do opracowania terapii mającej na celu ich ich zablokowanie. Gdyby udało się opracować skuteczny sposób, który chroniłby białka odpowiedzialne za rozwój mózgu płodu przed nadgorliwymi przeciwciałami jego matki.

Choć oczywiście pomysł ten jest na razie odległą pieśnią przeszłości - opracowanie działajacej metody na modelach zwierzęcych a następnie przeniesienie jej zasady działania na ludzki organizm potrwa zapewne co najmniej kilka lat. Niemniej jednak, prędzej, czy później medycyna z pewnością odkryje skuteczny sposób na wyeliminowanie tej przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu. Teraz, gdy badacze mają do dyspozycji ogromną moc obliczeniową komputerów i coraz bardziej skuteczne alogrytmy maszynowego uczenia się, odkrywanie kolejnych wzorców i zależności w ludzkim organizmie znacznie przyspieszyło. Z korzyścią dla nas wszystkich.