Nawet 1000-letni szkielet może zaskoczyć. Odkryto rzadką chorobę genetyczną

Archeologia, pomimo wielu ograniczeń, m.in. niemożności prowadzenia wykopalisk na terenie całego globu czy wysokich temperatur, które niszczą informacje genetyczne w nieodkrytych szczątkach - nadal potrafi zaskakiwać. Nie inaczej jest w przypadku tysiącletniego szkieletu odkrytego w Portugalii, który zgodnie z analizą naukowców jest najstarszym przypadkiem rzadkiej choroby genetycznej: zespół Klinefeltera.

Zespół Klinefeltera to rzadka choroba genetyczna objawiająca się zmianą liczby chromosomów - w przypadku tego schorzenia jest to dodatkowy chromosom X w części lub we wszystkich komórkach mężczyzny. Objawy zespołu Klinefeltera to m.in. wysoki wzrost, nieproporcjonalnie długie kończyny górne i dolne, kobieca sylwetka oraz niepłodność.

Schorzenie występuje jedynie u mężczyzn, a częstotliwość występowania zależy od zaburzenia ilości materiału genetycznego w komórkach. W 80% przypadków zespół Klinefeltera dotyczy kariotypu 47, XXY, którego częstotliwość wynosi 1:500 urodzeń, natomiast kariotypy 48,XXYY i 48,XXXY obecne są - według szacunków - w jednym na od 17 tysięciu do 50 tysięcy urodzeń.

Zespół międzynarodowych naukowców pod przewodnictwem doktora João Teixeira z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego odkrył w tysiącletnim szkielecie informacje genetyczną potwierdzającą najstarszy znany przypadek zespołu Klinefeltera. Multidyscyplinarny zespół składający się z genetyków, antropologów i archeologów swe odkrycia opisał na łamach czasopisma Lancet.

Uczeni swą pracę zaczęli od analizy informacji genetycznej uzyskanych ze szkieletu znalezionego w północno-wschodniej Portugalii. Za pomocą metody radiowęglowej badacze z Uniwersytetu w Coimbrze w Portugalii ocenili pochodzenie szkieletu na XI wiek naszej ery.

Następnie DNA szkieletu zostało wyodrębnione przez doktoranta na Uniwersytecie w Adelajdzie, Xaviera Roca-Rada. Dokonana przez niego analiza genetyczna miała na celu obliczeniowe mapowanie zdegradowanych fragmentów DNA chromosomów X i Y i porównanie go ze zdrowym ludzkim genomem.

Biorąc pod uwagę dobrze zachowany stan okazu, badacze byli również w stanie określić cechy fizyczne w szkielecie zgodne z zespołem Klinefeltera.
Ponadto, ze względu na stan szkieletu, który badacze określili jako "niezwykle kruchy" opracowali oni nową metodę statystyczną, która przy analizie DNA uwzględnia cechy DNA ludzi starożytnych. Naukowcy sugerują, że ta nowa metoda może być dalej udoskonalana w celu badania różnych nieprawidłowości chromosomalnych w innych okazach archeologicznych, w tym zespołu Downa.

Szkielet odnaleziony w Portugalii pobił "rekord" w zespole Klinefeltera, bowiem dotychczas uczeni nie zidentyfikowali żadnego innego tak starego szkieletu, który zawierałby informacje genetyczne i cechy fizyczne wskazujące na schorzenie.

Jednocześnie, dzięki zastosowaniu najnowszych metod analizy informacji genetycznej, dotychczas naukowcom udało się pobić "rekordy" w wielu innych chorobach.

Najstarszym odkrytym przykładem raka u człowieka jest szkielet odkryty w 2013 roku w Sudanie, którego pochodzenie zidentyfikowano na 1200 rok p.n.e. Szkielet należał do mężczyzny w wieku od 25 do 35 lat, a analiza zachowanych szczątków wykazała u niego obecność złośliwego raka przerzutowego.

Natomiast najstarsze szczątki zawierające informacje genetyczną zidentyfikowaną jako gruźlica - choroba, która zdziesiątkowała ludzkość, są trzykrotnie starsze od raka. W 2008 roku brytyjscy naukowcy przeanalizowali znalezione w Izraelu szczątki osoby zmarłej na gruźlicę, których wiek szacuje się na ponad dziewięć tysięcy lat.

Z kolei najstarszy przypadek zespołu Downa ma niemal 5500 lat. W 2020 roku na łamach czasopisma Nature opisano przypadek niemowlaka, u którego za pomocą analizy DNA wykryto obecność dodatkowego chromosomu. Potwierdziły to również badania czaszki, która posiada charakterystyczne ukształtowanie twarzy.

Co ciekawe, naukowcom udało się ustalić, że niemowlę zmarło w wieku około sześciu miesięcy, było karmione piersią, a jego pochówek odbył się z innymi dziećmi i członkami społeczności zamieszkującej zachodnie wybrzeże Irlandii ponad pięć tysięcy lat temu.