Działają jak Dr House. Diagnozują najbardziej tajemnicze przypadki. Na dodatek robią to za darmo

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego.

Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys, osób. Dużym problemem chorych jest zaś niewłaściwa diagnoza lub jej brak. Wykrycie choroby często trwa latami ponieważ wymaga holistycznego podejścia i włączenia lekarzy różnych specjalizacji.

Średnio na diagnozę chorzy czekają od kilku do kilkunastu lat

W Polsce choroby rzadkie dotykają 3 mln ludzi. W całej Unii Europejskiej jest ich 30 milionów. Pomaga im Fundacja Saventic.

Pacjent przesyła zgłoszenie zawierające stan zdrowia, zaobserwowane objawy i dokumentację medyczną. Dokumenty są analizowane przez innowacyjne algorytmy i konsylium lekarskie, wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W kolejnym kroku podejmowana jest decyzja co do planu działania – pacjent zostaje skierowany na dodatkowe badania, które wykonuje bezpłatnie lub do odpowiednich ośrodków w celu dalszej diagnostyki – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, współzałożyciel i wiceprezes Fundacji Saventic (na zdjęciu poniżej).

prof. dr hab. n. med. Grzegorz W. Basak kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Aktualnie fundacja zajmuje się sześcioma przypadłościami:

  • chorobą Gauchera
  • chorobą Fabry’ego
  • dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym
  • mukopolisacharydozą
  • chłoniakiem skórnym T-komórkowym
  • pierwotnym niedoborem odporności

Bizblog.pl poleca

Najczęściej są to schorzenia uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym, jak również ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym. Najprawdopodobniej w najbliższym czasie na listę trafi również Amyloidoza ATTR, która prowadzi do niewydolności serca.

Z pacjentami współpracujemy także długoterminowo. Jakiś czas temu zgłosiła się do nas kobieta, której nastoletnia córka od lat borykała się z wieloma problemami zdrowotnymi. Dziewczynka trafiała do wielu lekarzy, jednak każdy rozpatrywał jej przypadek w kontekście swojej specjalizacji. Fundacja zawsze analizuje całość dokumentacji medycznej, a w tym przypadku pojawiły się wskazania do diagnostyki w kierunku choroby Gauchera i Fabry’ego. Wyniki wykluczyły te choroby, jednak nie poddajemy się i działamy dalej. Po wykonaniu kolejnych badań znów przeanalizujemy ten przypadek i – miejmy nadzieję – tym razem odkryjemy, jaka choroba lub choroby stoją za objawami – zapowiada prof. Basak.

Jednak każdy pacjent, nawet jeśli nie ma w jego przypadku ryzyka wystąpienia choroby rzadkiej, dostanie od fundacji informacje, do jakiego typu specjalisty powinien się udać, aby zdiagnozować swoje problemy.

W jednym z przypadków poleciliśmy pacjentce – już w trakcie diagnostyki dermatologicznej – odpowiedni ośrodek. Dopiero tam postawiono rozpoznanie chłoniaka skórnego T-komórkowego oraz rozpoczęto leczenie – zauważa prof. Basak.

Analizujemy wszystkie zgłoszenia, które do nas spływają, aby nikt nie pozostał bez odpowiedzi

– dodaje prof. Basak.

Działania fundacji w dużej mierze opierają się o wykonywanie testów suchej kropli krwi, dzięki którym można wykryć m.in. choroby genetyczne, a także schorzenia rzadkie. Wykonanie takiego testu nie jest gwarancją uzyskania diagnozy, ale wynik wskazuje, które choroby są u danej osoby wykluczone, co również jest bardzo istotną pomocą.

Algorytmy przyspieszają proces diagnostyczny

Dzięki temu możliwe jest przeanalizowanie znacznych ilości danych i odkrycie między nimi zależności, których ludzki mózg może nie zauważyć – podkreśla prof. Basak.

Algorytm został opracowany przez firmę Saventic Health – fundatora Fundacji. To właśnie ta firma pokrywa wszystkie środki jej działalności. Za swoją innowacyjną działalność Fundacja Saventic została w 2022 roku nagrodzona tytułem Innowatory Wprost 2022 w kategorii e-zdrowie. Statuetka trafiła do fundacji za opracowanie aplikacji usprawniającej proces diagnostyki chorób rzadkich, która powstała we współpracy z firmą Takeda.